top of page
image.png
DNA.jpg

בבסיס הבסיסים - כל התורה על רגל אחת

ביצעתם את התכנית? 
שאו ברכה
עכשיו הגיע הרגע המרגש:
פגישת הסיכום עם תמי
התכוננו למפגש מרתק מאיר ומעיר 
אך רגע לפני - 
עברו על המידע להלן
הוא יקל על הבנת החומרים שעליהם נעבור בפגישת הסיכום הקרבה שלנו

 

מה הוא ה DNA

ה- DNA שלנו הוא כמו חוט ארוך הארוז בכל תא ותא בגופינו. לאורך החוט הזה קיימים בסיסים כימיים, המופיעים ברצף בדומה לחרוזים המושחלים על חוט במחרוזת. בסיסים אלה טומנים בחובם את הקוד הגנטי המנחה את התאים כיצד להשתכפל ולקיים את רצף החיים. 
 

ישנם ארבעה סוגי בסיסים כאלה והם מסומנים באותיות A, G, T ,C. בסיסים אלה "מושחלים" בשורה וברצפים מאוד ספציפיים. כל רצף כזה של 4 בסיסים מהווה גן אחד. ההרכב הגנטי הייחודי של כל אחד ואחת מאתנו מאוחסן ברצף מסוים של הבסיסים הללו והרצף הזה הוא ייחודי לכל אחד ואחת מאתנו. הוא זה שהופך כל אחד ואחת מאתנו לאחד/ת ויחיד/ה.
 

רצף האותיות (הבסיסים הכימיים המופיעים ב"שרשרת" ה DNA) יכול להשתנות בין אנשים. לדוגמה, אצל 75% מהאוכלוסייה, במיקום ספציפי ברצף, מופיע הבסיס G ואילו אצל- 25% האחרים מופיע הבסיס A. ההבדל הוא רק במיקומו של בסיס (או 'נוקלאוטיד') אחד מהרצף. בשל השוני במיקום הבסיס היחיד הזה, זכתה הווריאציה הגנטית הזו לכינוי  פולימורפיזם של נוקלאוטיד יחיד או SNP Single Nucleotide Polymorphism (מבוטא SNIP).  
 

DNA BASES A G C T.jpg2.jpg.jpg

כולנו ירשנו שני עותקים מכל אחד מהגנים של ההורים שלנו. עותק אחד מהאם ועותק אחד מהאב. בדוגמא להלן בגן מסוים, לאם יש שני אללים עם בסיס G ולאב שני אללים עם בסיס A. בנם הקטן ירש את אחד מהאללים מכל אחד מהם. 
 

Mother father and child DNA.jpg

הומוזיגוטית

הטרוזיגוטי

הומוזיגוטי

אם זוהה אצלך SNP אחד מסוים אותו ירשת מכל הורה, (במקרה זה GA), הגדרתך תהיה הטרוזיגוטי/ת עבור SNP זה. אם זוהו אצלך שני SNP זהים, (למשל, GG או AA), הגדרתך תהיה הומוזיגוטי/ת  עבור SNP זה.

הרכב ה SNP המיוחד לך נקרא גנוטיפ והוא זה שקובע את תכונותיך.

אם רוב האוכלוסייה נושאת את האלל G במיקום המסוים ב DNA, אזי הגנוטיפ של GG נקרא מייג'ור הומוזיגוטי, ואילו ה- AA נקרא מינורי הומוזיגוטי.

זה הגנוטיפ של ה- SNP, שנותן לנו רמזים על תכונה מסוימת.

כדי לחדד את ההבנה, נניח למשל כי תפקידו של הגן בדוגמא שלעיל הוא הוצאת כולסטרול מהדם שלנו. נשאי הווריאנט G נושאים גרסה של הגן שמעבד כולסטרול במהירות רבה, כאשר לאנשים עם גרסה A יש עותק של הגן, שעושה את זה הרבה יותר לאט. פירוש הדבר הוא כי שאנשים עם וריאנט A נוטים יותר ללקות בכולסטרול, הגורם לסתימת עורקים, ומעמיד את הנשאים של ווריאנט זה בסיכון מוגבר למחלות לב.

גישה לידע זה (במיוחד עבור אנשים עם וריאנט הומוזיגוטי – למשל AA) יכולה לסייע למבצעי הריצוף הגנטי להתמקד בגנים הבעייתיים שירשו ולפתח תכנית מניעה ככל האפשר.  

מושגי יסוד חשובים

הגנים והשפעתם על בריאותנו

גופנו בנוי מתאים. בכל תא יש 23 זוגות של כרומוזומים אותם קיבלנו בתורשה מהורינו. הכרומוזומים מכילים DNA. ה-DNA מכיל הוראות שיקבעו, בין השאר, את הדרך בה הגוף ייצר סוגים שונים של נוטריינטים (חומרי מזון) ו/או ישתמש בהם בתהליכים ביולוגיים מגוונים, כמו שכפול תאים, יצירת חלבונים ואנזימים, עיכול, ניקוי רעלים (דיטוקס), ויסות רמות הסוכר, פעילות המיטוכונדריות בתא, התמודדות עם רגישויות למזון ועם רדיקלים חופשיים, התמודדות עם הזדקנות, והתמודדות עם אתגרים סביבתיים.

ה-SNPs ומשמעותם הבריאותית

כ 99.9% מכלל הגנים האנושיים הנם זהים אצל כל בני האדם. בשאר הגנים מתקיים שוני. שוני זה הוא זה שמעניק לכל ייצור אנושי את תכונותיו הייחודיות לו. ישנם מספר סוגים של שוני גנטי. את אחד מסוגי השוני הגנטי הזה נוהגים לכנות בשם SNP (מבוטא "סניפ"; Single Nucleotide Polymorphism). רוב ה-SNPs אינם גורמים לשינוי תפקודי מובהק, אבל מיקומם ומספרם הכולל יכולים להשפיע על הנטייה לחלות או ללקות בבעיות תפקודיות, וכן על אופן התגובה לסוגים מסוימים של תרופות או של מזון.

רדיקלים חפשיים / עקה חמצונית – השפעתם על הבריאות

הגוף שלנו מייצר רדיקלים חופשיים כחלק מהפעילות הביוכימית השוטפת שלו, אך וריאציות גנטיות (SNPs) ושילוב השפעות של גורמים סביבתיים סביבתיות עלולים לגרום לו לייצר אותם בכמות עודפת. כמות עודפת של רדיקלים חופשיים יוצרת עקה חמצונית, המוציאה את התאים מכלל איזון. כשהתאים יוצאים מאיזון עלול להיווצר נזק תוך-תאי (חמצוני) שיתבטא בעודף רעילות ובדלקתיות, העלולים להוביל להאטה בתיקון נזקים תאיים ולהאטה בבניית תאים חדשים. מצב זה מוביל להזדקנות מואצת ומוקדמת. ככלל, מחקרים מדעיים מראים כי נוכחות של רדיקלים חופשיים ועקה חמצונית היא שורש הבעיה של רבים מהליקויים הבריאותיים שלנו. ​ במטרה למזער את הנזק ולפצות על נוכחות הרדיקלים החופשיים, הגוף מייצר אנטי אוקסידנטים (נוגדי חמצון), כדי שאלה יתקנו תאים שניזוקו ויבנו תאים חדשים. גם תהליך זה - ייצור האנטי אוקסידנטים - עלול להיות לקוי בשל הווריאנטים (או ה-SNP) אתם נולדנו. בהיעדר כמות מספקת של אנטי אוקסידנטים, גדלה כמות הגורמים המחמצנים ובכך גדל גם הסיכוי לייצר נזק תוך-תאי ובעקבותיו נזק בריאותי.

"אפיגנטיקה"/"נוטריגנומיקה" מהפך בהבנת השפעת הגנים על הבריאות ועל תוחלת החיים

מאז סיום "פרויקט הגנום האנושי" לפני שנים אחדות, השדה המחקרי העוסק בהבנת הקשר שבין החומר הגנטי המולד לבין מחלות והיכולת (או אי היכולת) להתמודד אתן, רוחש פעילות ענפה. מתוך אין-ספור המחקרים המבוצעים באוניברסיטאות רבות ברחבי העולם, צמחו בשנים האחרונות גישות והבנות חדשות ונולדו תחומי מחקר שהמסקנות מהם מיושמות בייחוד על ידי רופאים ומטפלים בתחומי הרפואה האלטרנטיבית: רופאים ומטפלים העוסקים ברפואה פונקציונלית, נטורופתים, כירופרקטים, תזונאים וכדומה. מבין התחומים החדשים הרלוונטיים, בולטים במיוחד תחומי ה"אפיגנטיקה" וה"נוטריגנומיקה". תחומי מחקר אלה עוסקים בהשפעות הסביבה (החיצונית והפנימית) על ה-DNA וביכולת של כל אדם למקסם את הפוטנציאל הגנטי המולד על ידי "כיבוי" נטיות גנטיות הרסניות ו"הדלקת" נטיות גנטיות מיטיבות; זאת באמצעות נטרול השפעות מזיקות סביבתיות, נטרול רעלים פנימיים, שיפור התזונה (תזונה ותוספים), מלחמה ב"עקה חימצונית", הורדת לחץ ועוד. תחומים אלה והחשיפה התקשורתית הרחבה שהם זכו לה בשנים האחרונות, הולידו בין השאר גם כמה חברות שזיהו את הפוטנציאל המסחרי הטמון בהנגשת היכולת לבצע בדיקות ומיפוי גנטי, לקהל הרחב. ואכן, היום כבר ניתן לבצע מיפוי גנטי מקיף בעלות נמוכה יחסית באמצעות חברות המציעות שירות זה לכל דורש דרך האינטרנט. אין זה מפתיע כי כמות האנשים הפונים לביצוע מיפוי גנטי במטרה לקבל תשובה לגבי בעיות בריאותיות, הולכת וגדלה מדי יום, ומספר האנשים שכבר ביצעו בדיקות אלה מצוי כבר בטווחים של מיליוני איש.

ברכה והמלצה בצידה
מושגי יסוד - הגנים והשפעתם על הבריאות
מהו DNA
רדיקלים חופשים / עקה חמצנית
אפיגניקה / נוטריגנומיקה
ה SNPs ומשמעותם הבראותית
bottom of page